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【醫療資訊】孩子反應不佳 是「雷特氏症」嗎?

(圖片由張旭鎧提供)
(圖片由張旭鎧提供)

兒童職能治療師 41歲 張旭鎧

雷特氏症就是基因突變,原罪不在爸媽身上, 是在受精卵產生的時候不知道哪裡出錯了、或者胚胎發展出了問題。機率小於萬分之一。這樣的孩子會有能力退化及發展遲緩現象,包括語言能力逐漸喪失,還會有洗手、捻手、搓手等刻板動作。因為肌肉力量逐漸不足,有些孩子會有脊椎側彎的問題。

很多父母會問我要不要去做基因篩檢, 但雷特氏症的羊水篩檢是沒有補助的,所以非常昂貴。麻煩的是, 就算做了篩檢,也無法百分之百的檢出, 更何況近幾年發現造成雷特氏證的基因位點越來越多, 而且每一個位點做起來可能就要好幾萬到幾十萬, 正確率也不見得百分之百。我不想事前造成父母的恐慌, 主要還是希望事後幫助父母放鬆心情,好好面對未來。(撰文:葉佳怡)



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